先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是先天性白细胞Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，颗粒故名Chediak-Higashi综合征。异常本病为常染色体隐性遗传，综合征家族有近亲婚配史，先天性白细胞为一种原因不明的颗粒全身性疾病。临床表现为局部白化病，异常皮肤呈石板样颜色，综合征有时出现小而软的先天性白细胞结节。患儿易反复感染。颗粒有轻瘫、异常感觉丧失、小脑性手足不灵等中枢神经系统症状。
本病为常染色体隐性遗传，家族有近亲婚配史，为一种原因不明的全身性疾病。
临床表现为1.局部白化
病自幼眼睑、四肢皮肤白化，畏光，眼球震颤。皮肤呈石板样颜色，有时出现小而软的结节。
2.反复感染
自幼易发生皮肤、呼吸道化脓性感染，也有病毒及真菌感染而导致死亡。
3.中枢神经系统症状
轻瘫、感觉丧失、小脑性手足不灵、发作性行为异常及智力迟钝。
先天性白细胞颗粒异常综合征导致外周血进行性贫血、中性粒细胞和血小板减少，因为中性粒细胞易破坏，血清溶菌酶活性增高。中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞)的细胞质中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒，大小不一，直径2～5μm。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。
先天性白细胞颗粒异常综合征也导致中性粒细胞功能缺陷：游走性和趋化性功能不全，杀菌力低下，吞噬功能正常。中性粒细胞环核苷酸测定：cAMP含量显著升高(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低。血清溶菌酶含量升高。骨髓象细胞中有空泡，偶见被吞噬异物，有的胞核较固缩。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征目前尚无有效治疗方法，由于缺乏色素保护，患者对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。因此，应用日光防护剂是很有必要的。紫外线防护剂可以满足防晒。
另外，预防感染和提高机体的免疫力，转移因子的使用可减少病毒的感染，大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能。
通过上面的介绍，相信大家也知道先天性白细胞颗粒异常综合征是什么了吧，其实先天性白细胞颗粒异常综合征的出现最重要的一个原因就是近亲结婚，最大的危害就是将伴随孩子一生，那么双方父母在结婚的时候一定要避免近亲结婚，在备孕的时候一定要先去做一下孕前检查，排除先天性白细胞颗粒异常综合征发生的可能性。
(责任编辑：生活百科)
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