一说到软骨病，先天性软小编脑海里浮现的骨病第一个画面就是杂技团里钻坛子的小人，总觉得这种人带着神秘感，先天性软很是骨病好奇。今天才了解到钻坛子的先天性软小人和软骨病没啥关系，那么先天性软骨病是骨病什么？今天小编就跟大家一起来学习和了解一下这方面的知识吧。

先天性软骨病俗称成骨不全症或瓷娃娃病，先天性软原发性骨脆症及骨膜发育不良等，骨病是先天性软一种遗传病，这一类疾病病理比较复杂，骨病分类命名也很混乱。先天性软其特征为骨质脆弱、骨病蓝巩膜、先天性软耳聋、骨病关节松弛，先天性软是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。其发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。如果是软骨发育不全(Achondroplasia)发生率在5-15/10000，为软骨内成骨障碍，使长骨粗短。80%为自发基因突变，少部分属于常染色体显性遗传方式，后者有遗传5代的报道。杂合子预后较好，但仍需要矫形手术。纯合子则致死。药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。软骨发育不全一般妊娠22周以后通过B超测量长骨径线发现。因成骨不全是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，预防骨折要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。如夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，为了优生，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。

先天性软骨病是什么？相信大家从上文的内容已经有了初步的了解。先天性软骨病正如它的别名“瓷娃娃”一般，将先天性软骨病骨质脆弱的病症形容得淋漓尽致。先天性软骨病患者多为幼儿，因此家长要注意严格保护患儿预防骨折，在医生的监督下进行柔韧、耐力和力量训练，以此增加骨量。