孕10周～14周，胎儿绒毛取样，诊断注意通常适用于各种基因突变已经明确的机及单基因遗传病产前诊断，如DMD，事项SMA，产前遗传性耳聋，诊断注意苯丙酮尿症，机及血友病，事项各类遗传代谢病，产前各类血液与免疫缺陷遗传病等等各类遗传病，诊断注意也适用于胎儿产前亲子鉴定等

孕17周～30周，机及胎儿羊水取样，事项通常适用于唐氏筛查高危，产前大龄孕妇等的诊断注意胎儿染色体分析，也适用于错过绒毛取样的机及单基因遗传病产前诊断和胎儿亲子鉴定等。

注意事项：

单基因遗传病产前诊断前一定要先做家族相关成员的基因诊断预分析

单基因遗传病必须有明确的基因诊断分析结果后才能进行产前诊断

胎儿染色体分析无上述要求